La mucoviscidose

Je m'appelle Marc j'ai 22 ans j'habite en Savoie (France). Je suis en premiere année de medecine.
Voila mon premier blog. J'en ai jamais fait, je trouvais ça débile...jusqu'au jour où j'ai perdu ma cousine de cette maladie. J'ai voulu du soutien et j'ai trouvé sur le net plein de mucos qui m'ont aidé, expliqué, et avec qui je me suis lié d'amitié même s'ils sont au bout de la france.

Je ne suis pas muco mais je suis aussi sensibles qu'eux... J'ai aussi cette chance, ce privilège de les comprendre et les écouter. (croyez moi il n'ay pas beaucoup de gens qui arrivent à les faire parler)

Sur ce blog je vais essayer d'expliquer ce qu'est que la mucoviscidose avec mes propres mots. C'est "encore" un blog sur la mucoviscidose, mais vous savez...il n'y en aura jamais assez. Pensez qu'il faut toujours faire connaitre les choses que la vie fait subir aux gens qui n'ont rien demandé et pourtant doivent subir chaque jour une peine et une souffrance qu'absolument personne ne peut comprendre sauf eux.

Ils portent en eux la souffrance du monde que la terre ne sait pas garder.

Si vous êtes,
- proches
- amis
- famille de mucos
- atteints,
ou tout simplement si
- vous avez des questions,

n'hésitez surtout pas == [marco_valeriano@hotmail.fr == car plus on est unis, plus nous vaincrons, et je voudrais les aider, comme eux le font pour nous CHAQUE JOUR.

Juste un mot...

Avez vous remarqué que ces gens, souffrants, touchés par la souffrance éternelle, sont les gens les plus gentils au monde? Ceux sur qui on peut toujours compter, ceux qui sourient toujours, ceux qui ne se plaignent jamais (alors que nous on se plaint même d'un rhume...), ceux qui gardent espoir même quand tout s'écroule.
Ceux qui s'attachent vite à ceux qu'ils aiment, ceux qui ne veulent jamais se disputer ou se facher, ceux qui veulent que tout soit beau, ceux qui revent plus que quiconque.
Ils sont ceux qui veulent que le monde aille mieux sans penser à eux. Aussi ceux qui revent le plus, esperent le plus et aiment le plus. Ils sont ceux qui n'ont pas d'ennemis, et de qui personne ne pense du mal.

Ils sont ceux qui, dans le plus profond silence souffrent psychologiquement ou physiquement, sans le dire. Ceux qui ne veulent jamais déranger. Ils sont malheureusement ceux que nous ne pourrons jamais guérir, également ceux que nous regretterons et qui nous manquerons plus que n'importe qui. Ils sont ceux qui méritent le plus de vivre, mais que personne sur terre ne peut et ne pourra jamais aider.

Ils sont certainement les personnes les plus malheureuses, à qui il nous faut donner beaucoup d'amour, d'amitié de soutien et de présence. Beaucoup plus qu'aus gens "normaux". Pour nous, tout est facile, mais pensez que pour un mucoviscidosique, (ou pour un malade en général qui sait qu'il va mourrir) la vie ne tient qu'à un fil et ils ne pensent pas comme nous.

Vous pensez qu'ils en font toujours "trop" mais non...Ca s'appelle juste profiter de la vie. Trop de rires? Trop de pleurs? Mais n'est-ce pas en vivant ses sentiments à fond que nou profiton VRAIMENT de sa vie??? Ils profitent réellement de l'instant présent et vivent comme si c'était leur dernier jour. Je pense qu'ils souffrent tellement de l'interieur. Souvent, je me mets à leur place et c'est tres dur psychologiquement...

Ils nous apportent chaque jour "un plus" sans le savoir et nous rendent heureux. ils apportent des leçons de vie, des choses que personne ne peut apporter mais on ne s'en rent jamais bien conte. Et c'est triste. Je vous remerci par ce blog de tout ce que vous apportez au monde sans le savoir.

Ils sont les plus incompris paskils sont différents, et leur façon de penser est hors du commun. Nous on vit jusqu'à 100 ans, pensez que pour eux...20 ans est déjà vieux.


Pour l'instant, mes miens sont: John, Vaness, Isabelle, Gregoire, Jerome, Amelie, Yohan.
Je vous aime. MERCI

C'est la maladie la plus fréquente en France. Chaque année, 200 enfants naissent atteints de mucovisicdose. L'esperance de vie est de 39 ans pour les "meilleurs".
Elle est incurable (inguérissable) paskel est génétique, c'est à dire que la personne est malade car ses genes sont touchés. La seule chose qui peut aider à rallonger la vie reste la greffe.

Le gène responsable est celui qui code pour une protéine appelée CFTR (Cystis Fibrosis Transmembrane Regulator Factor). Il est situé sur le chromosome 7.
Il faut que chacun des parents soient porteur de ce chromosome, sur lequel se situe le gène responsable (sujets hétérozygotes) et transmettent chacun ce chromosome à leur enfant.

Les parents ne sont donc pas malades, et environ 1 enfant sur 4 sera atteint.


Les symptomes:
La mucoviscidose se traduit essentiellement par des troubles respiratoires et digestifs où les conséquences vitales à court terme sont une préoccupation de tous les jours. L'excés de mucus obstrue le corps du malade et le force à se battre heure apres heure.

Les organes touchés par la mucoviscidose sont:
- le pancréas
- Le système respiratoire
- le foie
- l'appareil reproductif
- l'intestin grêle


Au cours du premier âge :
Toux, sèche, type coqueluche, constante, qui vient avec les rires, les cris, avec des crachats.
Diarrhée graisseuse, sous formes de selles abondantes, fréquentes, brillantes...
L'attention est souvent attirée par la présence d'une difficulté à respirer lors d'un effort ou au cours des repas, et la déformation de la cage thoracique. On observe alors un déséquilibre nutritionnel, d'où un retard de croissance et l'aspect chétif des enfants.
Le diagnostique se pose donc souvent suite a des diarrhées chroniques qui traduisent l'absence d'activité du suc pancréatique (lipase, amylase..)
Les selle sont grasses (séatorrhée) , volumineuse, abondante et nauséabondes.
On constate aussi des périodes de déshydratations qui retardent également la croissance de l'enfant.

Chez l'enfant jeune, l'adolescent :
Les symptômes restent à peu près les mêmes. Le malade a des bronchites à répétition, des sinusites, rhinites... Les lèvres, les doigts bleuissent. L'effort devient difficile et pour certains...impossible. Même respirer fatigue.


Chez l'adulte :
Il est exceptionnel d'évoquer le diagnostic...

Il y a aussi des risques de diabète, maladies du coeur, articulations douloureuses et "craquantes"...etc

Ce n'est pas une maladie contagieuse. Le muco ne vous transmettra pas sa maladie. Parcontre, vous leur transmettez vos microbes et vos maladies.
A ce que j'ai pu constater par ma regrettée cousine, sachez qu'un mucoviscidosique est trés sensible:
- aux courants d'air!!
- aux petits rhumes que vous avez
- tous ces petits microbes qui ne sont rien pour nous
- la saleté
- la stagnation de l'eau
- le froid
- le chaud
- les maladies de n'importe quel ordre
- mauvaise alimentation
- poussières
- fumée (manèges etc)
- fumée de cigarette (respecter les, si vous les aimez ne fumez pas)
- fleurs parfois
- pollen (aprés tout dépend du patient)

Seule issue du mucoviscidosique, la greffe n'est pas facile à supporter.

Il y a une période d'attente d'environ 7 mois, mais malheureusement beaucoup de patients ne reçoivent jamais de "greffon". Ce dernier doit coincider (groupe sanguin, taille) avec le patient. Sachez qu'on peut sauver 7 vies avec les organes d'un défunt. (si on prend tous ses organes).

La greffe la plus courante est la greffe "poumon" mais il y a souvent une greffe "coeur poumon", car le coeur se fatigue énormément dû à l'essouflement permanent du muco. Essayez d'être essoufléé 24h sur 24 vous me direz ce que vous en pensait...

Il ya eu en 2005
12567 personnes en attente de greffe
et seulement
184 personnes greffées de 2 poumons.